Es una afección que se transmite de padres a hijos en la cual el hígado no produce suficiente cantidad de una proteína que protege tanto a éste como a los pulmones de daño. Esta afección puede llevar a que se presente enfisema y enfermedad hepática.

La alfa-1-antitripsina (AAT) es un tipo de proteína llamada inhibidor de la proteasa. La AAT normalmente trabaja para proteger los pulmones de una enzima destructora que se presenta de manera natural y que es producida por los pulmones en respuesta a infecciones y toxinas (como el humo del cigarrillo). Sin AAT suficiente, estas enzimas destruyen lentamente el tejido pulmonar.

La deficiencia de alfa-1- antitripsina es causada por un defecto genético que ocasiona insuficiencia de esta proteína en el hígado, los pulmones y la sangre. Las personas con esta deficiencia también pueden desarrollar enfermedad hepática.

Los estudios muestran que la deficiencia de AAT puede ser más común de lo que alguna vez se pensó. La mayoría de los adultos con deficiencia grave desarrollarán enfisema que, generalmente, comienza antes de los 40 años de edad. El tabaquismo puede aumentar el riesgo. La afección es más común entre europeos y norteamericanos de ascendencia europea.

• Dificultad para respirar con y sin esfuerzo y otros síntomas de enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC)
• Síntomas de cirrosis
• Pérdida de peso involuntaria
• Sibilancias

Un examen físico puede revelar un tórax en tonel y la auscultación del tórax con el estetoscopio puede mostrar sibilancias o disminución de los ruidos respiratorios. Los siguientes exámenes también pueden ayudar al diagnóstico:

• Examen de sangre para alfa-1 antitripsina
• Gasometría arterial
• Radiografía de tórax
• Tomografía computarizada del tórax
• Pruebas genéticas
• Pruebas de la función pulmonar

El médico puede sospechar que uno tenga esta afección si desarrolla:

• Enfisema antes de los 45 años
• Enfisema pero nunca ha fumado ni ha estado expuesto a toxinas
• Enfermedad hepática o hepatitis y no se puede encontrar otra causa

El tratamiento implica reponer la proteína AAT faltante y esto se hace administrándola por vía intravenosa cada semana. Sin embargo, aún no se sabe quién se puede beneficiar de dicha terapia.

Dejar de fumar es crucial.

También se emplean otros tratamientos específicamente para enfisema y cirrosis.

Algunas personas con esta deficiencia no desarrollarán enfermedad pulmonar o hepática. Sin embargo, el enfisema o la cirrosis pueden ser mortales.

• Cirrosis o insuficiencia hepática
• Enfisema
• Cáncer del hígado

Consulte con el médico si desarrolla síntomas de deficiencia de alfa-1 antitripsina.

Köhnlein T, Welte T. Alpha-1 antitrypsin deficiency: pathogenesis, clinical presentation, diagnosis, and treatment. JAMA. 2008;121(1):3-9.

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