Es un trastorno autosómico recesivo que se transmite de padres a hijos, en el cual se forman cálculos en los riñones, el uréter y la vejiga.

Ver también: nefrolitiasis

La cistinuria es causada por niveles excesivos de un aminoácido , llamado cistina, en la orina. Después de ingresar a los riñones, la mayor parte de la cistina normalmente se disuelve y regresa al torrente sanguíneo, pero las personas con cistinuria tienen una anomalía genética que interfiere con este proceso. Como resultado, la cistina se acumula en la orina y forma cristales o cálculos, los cuales pueden atascarse en los riñones, los uréteres o la vejiga.

La cistinuria afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 personas. Los cálculos de cistina son más comunes entre adultos jóvenes. Menos del 3% de los cálculos de las vías urinarias conocidos son cálculos de cistina

• Sangre en la orina
• Dolor de costado o dolor en un lado o la espalda
  • generalmente en un solo lado; rara vez se siente en ambos lados
  • a menudo severo
  • puede empeorar cada vez más con el paso de los días
  • puede también sentirse en la pelvis, la ingle, los genitales o entre la parte superior del abdomen y la espalda

El trastorno generalmente se diagnostica después de un episodio de cálculos. El análisis de estos cálculos muestra que están hechos de cistina.

Los exámenes que se pueden hacer para detectar cálculos y diagnosticar esta afección abarcan:

• IRM, ecografía o TC abdominal
• Pielografía intravenosa (PIV)
• Recolección de orina en 24 horas
• Análisis de orina que puede mostrar cristales de cistina

El objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas y prevenir el desarrollo de más cálculos. Una persona con síntomas severos puede requerir hospitalización.

El tratamiento consiste en tomar mucho líquido, particularmente agua, de manera que se produzcan grandes cantidades de orina. El paciente debe tomar al menos de 6 a 8 vasos de agua al día.

En algunos casos, es posible que se necesite la administración de líquidos por vía intravenosa.

Se pueden prescribir medicamentos para ayudar a disolver los cristales de cistina. Asimismo, el hecho de consumir menos sal también puede disminuir la excreción de cistina y la formación de cálculos.

Se pueden necesitar analgésicos para controlar el dolor en el área del riñón o la vejiga asociado con el paso de los cálculos. Los cálculos generalmente salen en la orina por sí solos, pero si no lo hacen, se puede requerir una cirugía.

La litotricia puede ser una alternativa a la cirugía. Sin embargo, este procedimiento no es tan efectivo para eliminar los cálculos de cistina como sí lo es para otros tipos de cálculos.

La cistinuria es una afección crónica y de por vida. Los cálculos con frecuencia reaparecen. Sin embargo, esta afección rara vez ocasiona insuficiencia renal y no afecta a otros órganos.

• Lesión vesical por cálculos
• Obstrucción ureteral
• Lesión renal por cálculos
• Infección renal
• Infección urinaria

Se debe consultar con el médico si se presentan síntomas de cálculos en las vías urinarias.

No se conoce una forma de prevenir la cistinuria. Cualquier persona con antecedentes familiares conocidos de cálculos en las vías urinarias debe tomar mucho líquido para producir regularmente una cantidad alta de orina, lo cual permite que los cálculos y cristales salgan del cuerpo antes de volverse demasiado grandes como para causar síntomas.