Es un trastorno en el cual una persona carece de la proteína necesaria para descomponer la fructosa, un azúcar de las frutas que se presenta en forma natural en el cuerpo. La fructosa artificial se utiliza como edulcorante en muchos alimentos, incluyendo los alimentos y bebidas para bebés.

Fructosemia; Deficiencia de fructosa aldolasa B; Intolerancia a la fructosa; Deficiencia de Fructosa 1,6 bifosfato aldolasa

Esta afección ocurre cuando el cuerpo carece de una sustancia llamada aldolasa B, la cual se necesita para descomponer la fructosa.

Si una persona sin esta sustancia come fructosa y sacarosa (azúcar de la caña o de la remolacha o azúcar común), se presentan cambios químicos complejos en su cuerpo. El cuerpo no puede transformar su material de almacenamiento de energía, el glucógeno, en glucosa y, como resultado, el azúcar en la sangre disminuye y se acumulan sustancias peligrosas en el hígado.

Este tipo de intolerancia a la fructosa es hereditaria, lo cual quiere decir que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres portan un gen anormal, cada uno de sus hijos tendrá un 25% de probabilidades de resultar afectado. En algunos países europeos, la afección se presenta en 1 de cada 20,000 personas.

Los síntomas se pueden observar después de que un bebé comienza a comer alimentos sólidos o leche maternizada.

Los primeros síntomas de la intolerancia a la fructosa son similares a los de la galactosemia, mientras que los síntomas posteriores se relacionan más con la enfermedad hepática.

Los síntomas pueden abarcar:

• Convulsiones
• Sueño excesivo
• Irritabilidad
• Ictericia neonatal que aumenta o se prolonga
• Alimentación deficiente en la lactancia
• Problemas después de comer frutas y alimentos que contengan fructosa/sacarosa
• Vómitos

El examen físico también puede mostrar:

• Agrandamiento del hígado y del bazo (hepatoesplenomegalia)
• Ojos y piel amarillos

Dentro de los exámenes que confirman el diagnóstico se encuentran:

• Exámenes de coagulación sanguínea
• Examen de glucemia
• Estudios enzimáticos
• Pruebas genéticas
• Pruebas de la función renal
• Pruebas de la función hepática
• Biopsia del hígado
• Examen de ácido úrico en la sangre
• Análisis de orina

El azúcar en la sangre estará bajo, especialmente después de recibir fructosa o sacarosa. Los niveles de ácido úrico estarán altos.

La eliminación total de la fructosa y la sacarosa de la dieta es un tratamiento efectivo para la mayoría de los pacientes. Las complicaciones reciben tratamiento; por ejemplo, algunos pacientes pueden tomar medicamentos para disminuir el nivel de ácido úrico en su sangre y reducir así el riesgo de padecer gota.

La intolerancia hereditaria a la fructosa puede ser una enfermedad leve o muy grave.

La eliminación de la fructosa y la sacarosa ayuda a la mayoría de los niños afectados por esta enfermedad.

Unos pocos niños con una forma severa de la enfermedad desarrollarán enfermedad hepática grave. Incluso, la eliminación de la fructosa y la sacarosa de la dieta puede no prevenir la enfermedad hepática grave en estos niños.

El pronóstico de una persona depende de:

• Qué tan pronto se haga el diagnóstico
• Qué tan pronto se pueda eliminar la fructosa y la sacarosa de la dieta
• Qué tan bien trabaja la enzima en el cuerpo

• Rechazo de alimentos que contengan fructosa debido a sus efectos
• Sangrado
• Muerte
• Gota
• Enfermedad debido al consumo de alimentos que contengan fructosa o sacarosa
• Insuficiencia hepática
• Bajo azúcar en la sangre (hipoglucemia)
• Convulsiones (crisis epiléptica)

Consulte con el médico si su hijo presenta síntomas de esta enfermedad después de comenzar la alimentación. Si el niño padece esta enfermedad, los expertos recomiendan acudir a un médico especialista en metabolismo o genética bioquímica.

Las parejas con antecedentes familiares de intolerancia a la fructosa que deseen tener un bebé pueden pensar en buscar asesoría genética.

La mayoría de los efectos dañinos de esta enfermedad se pueden prevenir perseverando con una dieta libre de fructosa.

Steinmann B, Santer R, van den Berghe G. Disorders of Fructose Metabolism. In: Fernandes J, Saudubray JM, van den Berghe G, Walter JH, eds. Inborn Metabolic Diseases. 4th ed. New York, NY:Springer;2006:chap 9.