Enciclopedia médica en español |
|
Otros temas: | A-Ag Ah-Ap Aq-Az B-Bk Bl-Bz C-Cg Ch-Co Cp-Cz D-Di Dj-Dz E-Ep Eq-Ez F G H-Hf Hg-Hz I-In Io-Iz J K L-Ln Lo-Lz M-Mf Mg-Mz N O P-Pl Pm-Pz Q R S-Sh Si-Sp Sq-Sz T-Tn To-Tz U V W X Y Z 0-9 |
Contenido: | |
|
Definición Volver al comienzo
Es una afección en la cual el cuerpo no puede utilizar (metabolizar) el azúcar simple galactosa.
Nombres alternativos Volver al comienzo
Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa; Deficiencia de galactocinasa; Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa
Causas Volver al comienzo
La galactosemia es un trastorno hereditario, lo cual quiere decir que se transmite de padres a hijos.
Ocurre aproximadamente en 1 de cada 60,000 nacimientos entre personas de raza blanca. La tasa es diferente en otros grupos.
Existen 3 formas de la enfermedad:
Las personas con galactosemia son incapaces de descomponer completamente el azúcar simple galactosa, que compone la mitad de la lactosa, el azúcar que se encuentra en la leche. El otro azúcar es la glucosa.
Si a un bebé con galactosemia se le da leche, los derivados de la galactosa se acumulan en el sistema del bebé. Estas sustancias dañan el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos.
Los individuos con galactosemia no pueden tolerar ninguna forma de leche (ni humana ni animal) y deben ser cuidadosos al consumir otros alimentos que contengan galactosa.
Síntomas Volver al comienzo
Los bebés con galactosemia pueden desarrollar síntomas en los primeros días de vida si consumen leche artificial o leche materna que contengan lactosa. Los síntomas pueden deberse a una infección grave en la sangre con la bacteria E. coli.
Pruebas y exámenes Volver al comienzo
Las pruebas de detección en recién nacidos en muchos estados evalúan esta afección.
Los exámenes incluyen:
Tratamiento Volver al comienzo
Las personas que padezcan esta afección deben evitar de por vida todos los tipos de leche, los productos que contengan leche (incluyendo la leche en polvo) y otros alimentos que contengan galactosa. Es esencial leer las etiquetas de los alimentos y ser un consumidor informado.
Los bebés pueden ser alimentados con:
Se recomiendan ciertos suplementos de calcio.
Grupos de apoyo Volver al comienzo
Parents of Galactosemic Children, Inc.
Pronóstico Volver al comienzo
Las personas que reciben un diagnóstico temprano y evitan estrictamente los productos lácteos pueden llevar una vida relativamente normal. Sin embargo, se puede presentar un leve deterioro intelectual incluso en personas que evitan la galactosa.
Posibles complicaciones Volver al comienzo
Cuándo contactar a un profesional médico Volver al comienzo
Consulte con el médico si:
Prevención Volver al comienzo
Ayuda el hecho de conocer los antecedentes familiares. Si usted tiene antecedentes familiares de galactosemia y desea tener hijos, la asesoría genética le ayudará a tomar una decisión sobre el embarazo y las pruebas prenatales. Una vez que se hace el diagnóstico de galactosemia, se recomienda la asesoría genética para otros miembros de la familia.
Muchos estados tienen un examen para galactosemia en recién nacidos. Si los padres se dan cuenta que el examen indica la posible presencia de esta enfermedad, rápidamente deben dejar de darle productos lácteos al bebé y solicitarle al médico un examen de sangre para galactosemia.
Referencias Volver al comienzo
Berry GT, Segal S, Gitzelmann R. Disorders of Galactose Metabolism. In: Fernandes J, Saudubray JM, van den Berghe G, Walter JH, eds. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 4th ed. New York, NY: Springer;2006:chap 7.
Actualizado: 4/15/2009 Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Division of Human Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network (3/13/2006). Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.