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Anomalía hereditaria del ciclo de la urea

Contenido:

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Sistema urinario masculino
Sistema urinario masculino
Ciclo de la úrea
Ciclo de la úrea

Nombres alternativos    Volver al comienzo

Anomalía del ciclo de la urea hereditaria; Anomalía del ciclo de la urea de tipo hereditario

Definición    Volver al comienzo

Es una afección hereditaria que puede causar problemas con la eliminación de desechos del cuerpo en la orina.

Causas, incidencia y factores de riesgo    Volver al comienzo

El ciclo de urea es un proceso en el cual los desechos (amoníaco) son eliminados del cuerpo. Cuando una persona come proteínas, el cuerpo las descompone en aminoácidos. Los aminoácidos sobrantes se convierten en amoníaco y deben ser eliminados del cuerpo. El hígado produce varios químicos (enzimas) que convierten el amoníaco en una forma llamada urea, que el cuerpo puede eliminar en la orina. Si este proceso se altera, los niveles de amoníaco empiezan a elevarse.

Varias afecciones hereditarias pueden ocasionar problemas con este proceso de eliminación de desechos. A las personas con un trastorno en el ciclo de la urea les falta un gen que produce las enzimas necesarias para descomponer el amoníaco en el cuerpo.

Estas enfermedades abarcan:

Como grupo, estos trastornos se presentan en 1 de cada 30.000 nacimientos; la deficiencia de la ornitinatranscarbamilasa es el más común de ellos.

Los niños resultan afectados con mayor frecuencia por la deficiencia de la ornitinatranscarbamilasa que las niñas. Estas últimas rara vez se ven afectadas y las que lo están tienen síntomas más leves y la enfermedad comienza más tarde en la vida.

Para desarrollar los otros tipos de trastornos, es necesario recibir copias anormales del gen de ambos padres. Algunas veces, los padres no saben que son portadores del gen hasta que su hijo desarrolla el trastorno.

Síntomas    Volver al comienzo

De manera característica, el bebé comienza a alimentarse bien y parece normal; sin embargo, con el tiempo, el bebé comienza a presentar alimentación deficiente, vómito y somnolencia, la cual puede llegar a ser tan profunda que sea difícil despertarlo. Esto generalmente ocurre dentro de la primera semana después del nacimiento.

Los síntomas abarcan:

Signos y exámenes    Volver al comienzo

El médico a menudo diagnostica estos trastornos cuando el niño aún es un bebé.

Los signos abarcan:

Los exámenes pueden abarcar:

Tratamiento    Volver al comienzo

La restricción de la proteína en la dieta puede ayudar al tratamiento de estos trastornos, reduciendo la cantidad de desechos nitrogenados que el cuerpo produce. Hay disponibilidad de leches maternizadas o fórmulas especiales bajas en proteínas para bebés y niños pequeños.

Es importante que el médico oriente el consumo de proteína. Él puede balancear la cantidad de proteína, de manera que el bebé obtenga lo suficiente para crecer, pero no tanta como para causar síntomas.

Es muy importante que las personas que presenten estos trastornos eviten ayunar.

Las personas con anomalías en el ciclo de la urea también deben tener mucho cuidado en momentos de estrés, como cuando tienen infecciones. El estrés, como una fiebre, puede hacer que el cuerpo descomponga sus propias proteínas. Estas proteínas extra pueden hacer que sea difícil para el ciclo anormal de la urea eliminar los subproductos.

Se recomienda desarrollar un plan con el médico para cuando se esté enfermo con el fin de evitar toda la proteína, consumir bebidas ricas en carbohidratos y tomar suficiente líquido.

La mayoría de los pacientes con trastornos en el ciclo de la urea requieren hospitalización en algún momento. En tales ocasiones, pueden ser tratados con medicamentos que ayudan a que el cuerpo elimine los desechos que contengan nitrógeno. La diálisis puede ayudar al cuerpo a deshacerse del exceso de amoníaco durante una enfermedad extrema.

Grupos de apoyo    Volver al comienzo

National Urea Cycle Disorders Forum (Foro Nacional sobre Trastornos del Ciclo de la Urea): www.nucdf.org

Expectativas (pronóstico)    Volver al comienzo

La evolución de los pacientes depende de:

Los bebés a quienes se les diagnostica el trastorno en la primera semana de vida y que son puestos de inmediato en una dieta con restricción de proteínas logran un buen resultado.

El cumplimiento de la dieta puede llevar al desarrollo de inteligencia normal en la vida adulta. El hecho de no seguir la dieta repetidamente o experimentar síntomas inducidos por el estrés puede llevar a que se presente inflamación y daño cerebral.

Las situaciones mayores de estrés, como una cirugía o accidentes, pueden ser complicadas para estos pacientes y se requiere extremo cuidado para evitar problemas en tales períodos.

Complicaciones    Volver al comienzo

Situaciones que requieren asistencia médica    Volver al comienzo

Si el examen de un niño muestra aumento del amoníaco en la sangre, se debe solicitar una evaluación por parte de un especialista en genética o en metabolismo. En caso de haber antecedentes familiares de trastornos en el ciclo de la urea, se debe buscar asesoría genética antes de tratar de quedar en embarazo.

Un dietista es importante para ayudar a planear y actualizar una dieta con restricción de proteína a medida que el niño crece.

Prevención    Volver al comienzo

Como sucede con la mayoría de las enfermedades hereditarias, no hay una forma de prevenir estos trastornos. Actualmente, hay disponibilidad de pruebas prenatales. Igualmente, puede haber disponibilidad de pruebas genéticas antes de implantar un embrión para las personas que utilizan la fecundación in vitro.

El trabajo mancomunado entre los padres, el niño afectado y los médicos puede ayudar a prevenir la enfermedad severa.

Actualizado: 2/5/2008

Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Division of Human Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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