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Deficiencia familiar de lipoproteinlipasa

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Enfermedad de las arterias coronarias
Enfermedad de las arterias coronarias

Definición    Volver al comienzo

Es un grupo de extraños trastornos genéticos en los cuales la persona carece de una proteína necesaria para descomponer las moléculas de grasa. Este trastorno hace que se acumulen grandes cantidades de grasa en la sangre.

Nombres alternativos    Volver al comienzo

Hiperlipoproteinemia tipo I; Quilomicronemia familiar

Causas    Volver al comienzo

La causa de la deficiencia familiar de lipoproteinlipasa generalmente es un gen defectuoso hereditario (que se transmite de padres a hijos).

Las personas con esta afección no tienen una sustancia llamada lipoproteinlipasa, sin la cual el cuerpo no puede descomponer la grasa de los alimentos digeridos. Las partículas de grasa, llamadas quilomicrones, se acumulan en la sangre.

Los factores de riesgo abarcan antecedentes familiares de deficiencia de lipoproteinlipasa.

El trastorno afecta a 1 de cada 1,000,000 de personas. Esta enfermedad por lo general se observa primero en la lactancia o la infancia.

Síntomas    Volver al comienzo

Pruebas y exámenes    Volver al comienzo

Los signos de esta afección abarcan:

Se harán exámenes de sangre para revisar los niveles de colesterol y triglicéridos. Igualmente, se puede llevar a cabo un examen de sangre especial después de la administración de anticoagulantes a través de una vena. Este examen busca la actividad de la lipoproteinlipasa en la sangre.

Se pueden realizar pruebas genéticas, incluyendo una para la deficiencia de apolipoproteína CII.

Tratamiento    Volver al comienzo

El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas y los niveles de triglicéridos en la sangre con una dieta muy baja en grasas. Usted no debe consumir más de 20 gr (0.66 oz) diarios de grasa para evitar que los síntomas reaparezcan.

20 gr de grasa equivalen a uno de los siguientes:

La dieta estadounidense promedio tiene un contenido de grasa de hasta el 45% de las calorías totales. Se recomiendan las vitaminas A, D, E y K liposolubles y suplementos minerales. La asesoría nutricional puede ayudar a los pacientes que intentan seguir una dieta estricta y aún mantener un consumo adecuado de calorías y nutrientes.

La pancreatitis asociada con la deficiencia de lipoproteinlipasa responde a los tratamientos para este trastorno.

Pronóstico    Volver al comienzo

Las personas con esta afección que siguen una dieta muy baja en grasa pueden vivir hasta la edad adulta.

Posibles complicaciones    Volver al comienzo

Es posible que se desarrolle una pancreatitis y episodios recurrentes de dolor abdominal.

Los xantomas generalmente no son dolorosos, a menos que haya mucha fricción.

Cuándo contactar a un profesional médico    Volver al comienzo

Consulte con el médico para una evaluación si un miembro de la familia padece deficiencia de lipoproteinlipasa. Se recomienda la asesoría genética para cualquier persona que tenga antecedentes familiares de esta enfermedad.

Prevención    Volver al comienzo

No se conoce prevención para este extraño trastorno hereditario. El estar consciente de los riesgos puede permitir una detección temprana. El hecho de seguir una dieta muy baja en grasa puede mejorar sustancialmente los síntomas de esta enfermedad.

Referencias    Volver al comienzo

Semenkovich CF. Disorders of lipid metabolism. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier;2007: chap 217.

Actualizado: 5/3/2009

Versión en inglés revisada por: David C. Dugdale, III, MD, Professor of Medicine, Division of General Medicine, Department of Medicine, University of Washington School of Medicine. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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