MedlinePlus Información de Salud para UstedMedlinePlus Información de Salud para UstedMedlinePlus Información de Salud para Usted

 

Enciclopedia médica en español

Otros temas:  A-Ag  Ah-Ap  Aq-Az  B-Bk  Bl-Bz  C-Cg  Ch-Co  Cp-Cz  D-Di  Dj-Dz  E-Ep  Eq-Ez  F  G  H-Hf  Hg-Hz  I-In  Io-Iz  J  K  L-Ln  Lo-Lz  M-Mf  Mg-Mz  N  O  P-Pl  Pm-Pz  Q  R  S-Sh  Si-Sp  Sq-Sz  T-Tn  To-Tz  U  V  W  X  Y  Z  0-9 

Síndrome de Alport

Contenido:

Imágenes

Sistema urinario masculino
Sistema urinario masculino

Nombres alternativos    Volver al comienzo

Hematuria, nefropatía y sordera; Nefritis hereditaria; Sordera hereditaria y nefropatía; Nefritis hemorrágica familiar

Definición    Volver al comienzo

Es un trastorno hereditario (por lo general ligado al cromosoma X) que comprende daño al riñón, sangre en la orina, pérdida de la audición en algunas familias y puede abarcar también defectos visuales.

Causas, incidencia y factores de riesgo    Volver al comienzo

El síndrome de Alport es una forma de nefritis hereditaria. Puede presentarse sordera nerviosa y anomalías oculares congénitas asociadas con dicho síndrome, cuya causa es una mutación en un gen para el colágeno. Este trastorno se considera un problema poco común y afecta muy a menudo a los hombres debido a que el defecto genético se encuentra de manera particular en el cromosoma X.

En las mujeres, el trastorno generalmente es leve, con mínimos o ningún síntoma y pueden transmitir el gen del trastorno a sus hijos incluso si no presenta síntomas de la enfermedad. Por su parte, los síntomas en los hombres son más severos y empeoran más rápidamente.

El problema causa glomerulonefritis crónica con destrucción de los glomérulos en los riñones e inicialmente no se presentan síntomas. La destrucción progresiva de los glomérulos causa sangre en la orina y disminución en la eficacia del sistema de filtración del riñón.

Se presenta pérdida progresiva en el funcionamiento renal y acumulación de líquidos y residuos en el organismo, con progresión final a enfermedad renal en estado terminal a temprana edad. La enfermedad renal en estado terminal (ESRD, por sus siglas en inglés) causada por el síndrome de Alport se desarrolla con frecuencia entre la adolescencia y los 40 años.

Entre los factores de riesgo están: tener un antecedente familiar de síndrome de Alport, nefritis, enfermedad renal en estado terminal en parientes hombres, pérdida de la audición antes de los 30 años, orina con sangre, glomerulonefritis y trastornos similares.

Síntomas    Volver al comienzo

Nota: puede ser asintomática en algunos casos, pero se pueden presentar o desarrollar síntomas de insuficiencia renal crónica o insuficiencia cardíaca.

Signos y exámenes    Volver al comienzo

El examen del médico probablemente sólo revele la presencia de sangre en la orina, dado que cantidades diminutas de sangre (hematuria microscópica) se presentan desde el nacimiento en la orina de casi todos los hombres afectados.

La presión arterial puede estar elevada. El examen de los ojos puede mostrar cambios en el fondo (parte posterior interna del ojo) o en el cristalino, cataratas o protuberancia del cristalino (lentícono). El examen de los oídos no muestra cambios estructurales.

Tratamiento    Volver al comienzo

Los objetivos del tratamiento son monitorear y controlar la progresión de la enfermedad al igual que tratar los síntomas; la tarea más importante es el control riguroso de la presión sanguínea alta.

Será necesario el tratamiento de la insuficiencia renal crónica, lo cual incluye modificaciones en la dieta, restricción de líquidos y otros tratamientos. Finalmente, la insuficiencia renal crónica progresa a una enfermedad renal en estado terminal, la cual requiere diálisis o trasplante.

Se puede llevar a cabo la reparación quirúrgica de las cataratas (extracción de cataratas) o la reparación del lentícono anterior.

Es posible que la pérdida de la audición sea permanente. La asesoría y la educación para incrementar las capacidades de adaptación, así como también el aprendizaje de nuevas destrezas como la lectura de labios, el lenguaje de signos y el uso de audífonos pueden ser de alguna ayuda. Los hombres jóvenes con síndrome de Alport deben utilizar protección auditiva en ambientes con mucho ruido.

Se puede recomendar la asesoría genética debido al patrón hereditario del trastorno.

Expectativas (pronóstico)    Volver al comienzo

Por lo general, existe un período normal de vida en las mujeres sin ningún signo de la enfermedad, excepto por la sangre en la orina. Raras veces, las mujeres presentan hipertensión, edema y sordera nerviosa como complicación del embarazo.

En los hombres, es probable que se presente sordera, dificultades visuales e insuficiencia renal hacia la edad de 50 años.

Complicaciones    Volver al comienzo

Situaciones que requieren asistencia médica    Volver al comienzo

Se recomienda buscar asistencia médica si se presentan síntomas que sugieran la presencia del síndrome de Alport o si existe un antecedente familiar de este síndrome y la persona está planeando tener niños. Así mismo, si disminuye o cesa el gasto urinario, lo cual puede ser síntoma de insuficiencia renal crónica.

Prevención    Volver al comienzo

Este problema poco común es hereditario. Tener conciencia de los factores de riesgo, tales como un antecedente familiar del problema, puede permitir que la condición se detecte en forma temprana.

Referencias    Volver al comienzo

Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB. Nelson Textbook of Pediatrics. 17th ed. Philadelphia, Pa: Saunders; 2003.

Actualizado: 11/12/2007

Versión en inglés revisada por: Charles Silberberg, D.O., Private Practice specializing in Nephrology, Affiliated with NY Medical College, Division of Nephrology, Valhalla, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

A.D.A.M. logo

La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 911. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. © 1997-2009 A.D.A.M., Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida.