Es un grupo de dos trastornos genéticos que afectan la piel, el cerebro, el sistema nervioso, los riñones y el corazón, y hacen que los tumores crezcan. Las enfermedades reciben el nombre por un crecimiento en el cerebro en forma de tubérculo o raíz.

La esclerosis tuberosa es hereditaria. Los cambios (mutaciones) en dos genes, TSC1 y TSC2, son responsables de esta afección.

Sólo uno de los padres necesita transmitir la mutación para que su hijo adquiera la enfermedad. Sin embargo, la mayoría de los casos se deben a nuevas mutaciones, así que normalmente no existe un antecedente familiar de la enfermedad.

Esta enfermedad es una de un grupo de enfermedades llamadas síndromes neurocutáneos. Hay compromiso tanto de la piel como del sistema nervioso central (cerebro y médula espinal).

No existen factores de riesgo conocidos distintos a tener un progenitor con esclerosis tuberosa, en cuyo caso, cada niño tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad.

Los síntomas cutáneos abarcan:

• Manchas de color café con leche
• Parches rojos en la cara que contienen muchos vasos sanguíneos (adenoma sebáceo)
• Parches de piel elevados con una textura de cáscara de naranja (manchas con textura de papel de lija), con frecuencia en la espalda
• Áreas blancas de piel que lucen como una hoja de fresno (manchas de hojas de fresno)

Los síntomas cerebrales abarcan:

• Retrasos en el desarrollo
• Retardo mental
• Crisis epilépticas

Otros síntomas:

• Tumores cardíacos (rabdomioma)
• Tumores renales
• Cavidades en el esmalte dental
• Masas ásperas debajo o alrededor de las uñas de las manos y de los pies
• Tumores no cancerosos semejantes al caucho en o alrededor de la lengua

Los síntomas de la esclerosis tuberosa varían de una persona a otra. Algunas personas tienen inteligencia normal y no presentan convulsiones o crisis epilépticas; mientras que otras tienen retardo mental severo, tumores graves o dificultad para controlar dichas crisis.

Los signos pueden abarcar:

• Ritmo cardíaco anormal (arritmia)
• Depósitos de calcio en el cerebro
• "Tuberosidades" benignas en el cerebro
• Crecimientos semejantes al caucho en la lengua o las encías
• Neoplasia similar a tumor (hamartoma) en la retina, parches pálidos en el ojo
• Tumores

Los exámenes pueden abarcar:

• Tomografía computarizada de la cabeza
• Imágenes por resonancia magnética de la cabeza
• Ecografía del riñón
• Examen de piel con luz ultravioleta

Hay disponibilidad de pruebas de ADN para cualquiera de los dos genes (TSC1 o TSC2) que pueden causar esta enfermedad.

Los chequeos regulares de los riñones con ecografías son una herramienta de detección importante para constatar que no haya ningún crecimiento de un tumor.

No existe ningún tratamiento específico para la esclerosis tuberosa. Debido a que la enfermedad puede diferir de una persona a otra, el tratamiento se basa en los síntomas.

Se requieren medicamentos para controlar las crisis epilépticas, lo cual a menudo es difícil. Dependiendo de la severidad del retardo mental, el niño puede necesitar educación especial.

Los tumores pequeños (adenomas sebáceos) en la cara se pueden eliminar mediante tratamiento con láser. Estas lesiones tienden a reaparecer y en esos casos se requiere repetir el tratamiento.

Los rabdomiomas desaparecen normalmente después de la pubertad, así que no se necesita cirugía.

En caso de necesitar información adicional y recursos, comunicarse con Tuberous Sclerosis Alliance al teléfono: 800-225-6872.

Los niños con esclerosis tuberosa leve generalmente tienen un buen pronóstico. Sin embargo, el pronóstico para los niños con retardo mental severo o crisis epilépticas incontrolables generalmente es desalentador. En ocasiones, cuando un niño nace gravemente afectado por la enfermedad, se examina a los padres y se descubre que uno de ellos ha tenido un caso leve de esclerosis tuberosa sin diagnosticar.

Los tumores en esta enfermedad tienden a no ser cancerosos (benignos). Sin embargo, algunos tumores, como tumores cerebrales o renales, se pueden volver cancerosos.

• Tumores cerebrales (astrocitoma)
• Tumores del corazón (rabdomioma)
• Retardo mental severo
• Crisis epilépticas incontrolables

Consulte con el médico si:

• Existe un antecedente familiar de esclerosis tuberosa ya sea por parte del padre o de la madre.
• Nota síntomas de esclerosis tuberosa en su hijo.

Consulte con un especialista en genética si a su hijo le diagnostican rabdomioma cardíaco, pues la esclerosis tuberosa es la causa principal de este tumor.

Se recomienda el asesoramiento genético para los futuros padres con antecedentes familiares de esclerosis tuberosa. Hay disponibilidad del diagnóstico prenatal para las familias con una mutación conocida en el ADN. Sin embargo, la esclerosis tuberosa frecuentemente aparece como una nueva mutación y estos casos no se pueden prevenir.

Haslam RHA. Neurocutaneous Syndromes. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007: chap 596.