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Enciclopedia médica en español

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Neurofibromatosis-1

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Neurofibroma
Neurofibroma

Nombres alternativos    Volver al comienzo

NF1; Neurofibromatosis de von Recklinghausen

Definición    Volver al comienzo

Es un trastorno hereditario en el cual se forman tumores en tejidos nerviosos (neurofibromas) en la piel, en la capa profunda de la piel (tejido subcutáneo), al igual que en los nervios del cerebro (pares craneales) y la médula espinal (nervios o pares raquídeos).

Causas, incidencia y factores de riesgo    Volver al comienzo

La neurofibromatosis-1 (NF1) es una enfermedad hereditaria. Si cualquiera de los padres la padece, cada uno de sus hijos tiene un 50% de probabilidad de adquirir la enfermedad.

La NF1 también aparece en familias sin antecedentes previos de la afección, como resultado de un cambio nuevo en un gen (mutación) en el espermatozoide o en el óvulo. La NF1 es causada por anomalías en un gen para una proteína llamada neurofibromina.

Síntomas    Volver al comienzo

La neurofibromatosis causa crecimiento incontrolado del tejido a lo largo de los nervios, lo cual puede ejercer presión sobre los nervios afectados y causar dolor y daño nervioso severo, al igual que pérdida de la función en el área estimulada por dicho nervio. Se pueden presentar problemas con la sensibilidad o el movimiento, dependiendo de los nervios afectados.

La enfermedad puede diferir mucho de una persona a otra, incluso entre personas de la misma familia que tengan el gen para NF1.

Las manchas de color café con leche son el síntoma distintivo de la neurofibromatosis. Aunque muchas personas presentan 1 ó 2 pequeñas manchas de color café con leche, los adultos con 6 o más manchas superiores a 1.5 cm (0.60 pulgadas) de diámetro tienen probabilidad de padecer neurofibromatosis. En la mayoría de las personas con esta afección, estas manchas pueden ser el único síntoma.

Otros síntomas pueden ser:

Signos y exámenes    Volver al comienzo

El diagnóstico lo hace generalmente un médico familiarizado con la NF1, incluyendo un neurólogo, un genetista, un dermatólogo o un pediatra del desarrollo. El diagnóstico generalmente se hace con base en los síntomas y signos únicos de la neurofibromatosis.

Los signos pueden ser:

Los exámenes pueden ser:

Tratamiento    Volver al comienzo

No existe un tratamiento específico para la neurofibromatosis. Los tumores que causan dolor o pérdida de alguna función se pueden extirpar. Los tumores que han crecido de manera rápida se deben extirpar inmediatamente puesto que pueden tornarse cancerosos (malignos). Los tratamientos experimentales para tumores severos aún están bajo investigación.

Algunos niños con trastornos de aprendizaje pueden necesitar enseñanza especial.

Grupos de apoyo    Volver al comienzo

Para buscar mayor información y recursos, se recomienda ponerse en contacto con la National Neurofibromatosis Foundation.

Expectativas (pronóstico)    Volver al comienzo

Si no hay complicaciones, la expectativa de vida de las personas con neurofibromatosis es casi normal. Con una educación y expectativas de trabajo adecuadas, las personas con neurofibromatosis pueden llevar una vida normal.

Aunque el deterioro mental generalmente es leve, la NF1 es una causa conocida del trastorno de hiperactividad y déficit de atención en un pequeño número de pacientes. Las dificultades de aprendizaje son un problema común.

Algunas personas reciben un tratamiento diferente, debido a que tienen cientos de tumores en la piel.

Los pacientes con neurofibromatosis tienen una mayor probabilidad de desarrollar tumores severos. En casos poco frecuentes, estos tumores puede acortar el período de vida de una persona.

Complicaciones    Volver al comienzo

Situaciones que requieren asistencia médica    Volver al comienzo

Consulte con el médico si:

Prevención    Volver al comienzo

Se recomienda la asesoría genética para cualquier persona con antecedentes familiares de neurofibromatosis.

Asimismo, se recomienda de manera enfática hacerse exámenes de los ojos anualmente.

Referencias    Volver al comienzo

Ferner RE. Neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2: a twenty first century perspective. Lancet Neurol. 2007;6:340-351.

Haslam RHA. Neurocutaneous Syndromes. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelston Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007: chap 596.

Actualizado: 8/7/2008

Versión en inglés revisada por: Diana Chambers, MD, EdD, Certified Genetics Counselor (ABMG), Charter Member of the ABGC, Univresity of Tennessee, Memphis, TN. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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