Implica estatura baja anormal con proporciones corporales normales. Esta deficiencia puede ser congénita (presente al nacer) o adquirida (resultado de una lesión o afección médica).

La estatura anormalmente baja en la infancia se puede presentar si la hipófisis no produce suficiente hormona del crecimiento (somatotropina). La mayoría de las veces, no se encuentra una causa subyacente, pero puede ser ocasionada por ausencia de la hipófisis o lesión cerebral grave.

El retraso en el crecimiento se puede notar por primera vez en la lactancia y continuar a lo largo de toda la infancia. La "curva de crecimiento" del niño, que generalmente la grafica el pediatra en una tabla de crecimiento estandarizada, puede variar de plana (sin crecimiento) a muy superficial (crecimiento mínimo). Se puede o no presentar pubertad normal, dependiendo de la eficacia de la hipófisis para poder producir niveles hormonales adecuados diferentes a la hormona del crecimiento.

La deficiencia de la hormona del crecimiento puede estar asociada con deficiencias de otras hormonas, entre las cuales están:

• Tirotropinas (controlan la producción de hormonas tiroideas)
• Vasopresina (controla el equilibrio hídrico en el cuerpo)
• Gonadotropinas (controlan la producción de hormonas sexuales masculinas y femeninas)
• ACTH o corticotropina (controla la glándula suprarrenal y su producción de cortisol, DHEA, y otras hormonas)

Los defectos físicos de la cara y del cráneo pueden igualmente estar asociados con las anomalías de la hipófisis o de su función. Un pequeño porcentaje de bebés con labio leporino y paladar hendido puede presentar disminución de los niveles de la hormona del crecimiento.

Aunque no es frecuente, la deficiencia de la hormona del crecimiento también se puede diagnosticar en adultos. Las posibles causas abarcan:

• Problemas hormonales que involucran la hipófisis o el hipotálamo
• Recibir tratamientos de radiación en el cerebro para el cáncer
• Traumatismo craneal severo

• Ausencia o retardo del desarrollo sexual en adolescentes
• Sed excesiva acompañada de micción excesiva
• Dolores de cabeza
• Aumento del volumen de orina
• Estatura baja (por debajo del percentil 5 de la tabla estándar de crecimiento, un adulto de menos de 1, 50 m o 5 pies de estatura)
• Crecimiento lento antes de los 5 años
• Ausencia o retraso en el aumento de la estatura

Una evaluación física, que incluye medición de peso, estatura y proporciones corporales, mostrará los signos de retraso en la tasa de crecimiento y desviación de la curva normal de crecimiento.

Entre los exámenes están los siguientes:

• DEXA (radioabsorciometría de doble energía) también puede determinar la edad ósea.
• Una radiografía de la mano puede determinar la edad ósea
• La medición de la hormona del crecimiento y de los niveles de proteína de fijación asociados (IGF-1 y IGFBP-3) revela si el problema del crecimiento es causado por una disfunción de la hipófisis.
• Una IRM de la cabeza puede mostrar el hipotálamo y la hipófisis.
• Exámenes para medir otros niveles hormonales (la falta de la hormona del crecimiento puede no ser el único problema).
• Una radiografía de la cabeza puede mostrar problemas del cráneo como una silla turca vacía, pequeña o agrandada o una masa intracraneal.

Se puede utilizar la hormona del crecimiento sintética en niños con deficiencia de dicha hormona. Este tratamiento requiere de la asistencia de un pediatra endocrinólogo. El tratamiento con la hormona del crecimiento humano sintética (genotecnológica) generalmente se considera seguro y los efectos secundarios son poco comunes.

Si hay deficiencia de la hormona del crecimiento, se administra únicamente la hormona sintética. Si hay deficiencia de otras hormonas, se requieren preparaciones de reemplazo hormonal adicionales.

En la mayoría de los niños que han sido tratados con hormonas del crecimiento, sus tasas de crecimiento han mejorado, aunque la efectividad del tratamiento puede disminuir con un tratamiento prolongado.

Sin tratamiento, las complicaciones que se presentan como resultado de esta afección son estatura extremadamente baja y retraso en el desarrollo de la pubertad.

En el pasado, algunos pacientes adquirieron la enfermedad de Creutzfeldt-Jacob (la versión humana de la "enfermedad de las vacas locas") a partir de la hormona de crecimiento derivada de humanos que se utilizaba en el tratamiento de las deficiencias del crecimiento. Este medicamento ha sido retirado del mercado y, en su lugar, se utiliza la somatropina u hormona del crecimiento sintética que no implica ningún riesgo de contagio de enfermedades infecciosas.

La persona debe consultar con el médico si su hijo parece anormalmente pequeño para su edad.

La mayoría de los casos no se pueden prevenir.

Se recomienda revisar la tabla de crecimiento con el médico después de cada consulta. Igualmente, se aconseja una evaluación por parte de un especialista, si la tasa de crecimiento del niño está disminuyendo o si la estatura proyectada del niño como adulto es mucho más baja que la estatura promedio de ambos padres.

La estatura promedio ajustada de ambos padres es como sigue:

• Para los niños:
  • estatura de la madre (en pulgadas) más 5 pulgadas + la estatura del padre (en pulgadas). Dividir el número final por 2
• Para las niñas:
  • Estatura del padre (en pulgadas) menos 5 pulgadas + la estatura de la madre (en pulgadas). Dividir el número final por 2