Es una carencia hereditaria de la enzima piruvatocinasa, que es utilizada por los glóbulos rojos. Sin esta enzima, los glóbulos rojos se descomponen muy fácilmente, ocasionando reducción en sus niveles (anemia hemolítica).

La deficiencia de piruvatocinasa se transmite como un rasgo autosómico recesivo. Un niño tiene que recibir el gen defectuoso de ambos padres para desarrollar el trastorno.

Hay muchos tipos diferentes de defectos de los glóbulos rojos relacionados con las enzimas que pueden causar anemia hemolítica. La deficiencia de piruvatocinasa es la segunda causa más común de dicha anemia, después de la deficiencia de G-6-PD.

Aunque la deficiencia de piruvatocinasa se encuentra en personas de todos los antecedentes étnicos, ciertas poblaciones, como los amish, tienen una probabilidad un poco mayor de desarrollar esta afección.

• Anemia
• Color amarillento de la esclerótica de los ojos (ictericia)
• Fatiga, letargo
• Cálculos biliares que continúan reapareciendo
• Ictericia
• Piel pálida (palidez)

Durante un examen físico, el médico buscará una esplenomegalia.

Los exámenes pueden abarcar los siguientes:

• CSC que muestra anemia con glóbulos rojos de tamaño normal
• Pruebas genéticas para mutación en el gen de la piruvatocinasa
• Altos niveles de bilirrubina en la sangre
• Urobilinógeno fecal alto
• Incremento de la fragilidad osmótica o puede haber ausencia de glóbulos rojos
• Bajos niveles de haptaglobina en la sangre
• Macrocitosis (glóbulos rojos grandes)
• La actividad de la piruvatocinasa muestra niveles deficientes de esta enzima en los glóbulos rojos

Las personas con anemia severa pueden requerir transfusiones de sangre. La extirpación del bazo (esplenectomía) puede ayudar a reducir la destrucción de los glóbulos rojos; sin embargo, esto no ayuda en todos los casos. En los recién nacidos que presentan niveles peligrosos de ictericia, el médico puede recomendar una exanguinotransfusión.

Alguien a quien se le haya practicado una esplenectomía debe recibir la vacuna antineumocócica a intervalos recomendados y también debe recibir antibióticos preventivos hasta la edad de 5 años.

El pronóstico varía. Algunas personas presentan pocos síntomas o son asintomáticas, mientras que otros pueden presentar síntomas severos. Usualmente, el tratamiento puede hacer que los síntomas sean menos severos.

Los cálculos biliares son un problema común y se componen de demasiada bilirrubina, la cual se produce durante la anemia hemolítica. Una posible complicación de este trastorno después de una esplenectomía es la enfermedad neumocócica severa.

Se debe acudir al médico si se presenta ictericia, un síntoma de muchas enfermedades graves.

La persona debe igualmente acudir al médico si tiene antecedentes familiares de este trastorno y está planeando tener hijos.

La asesoría genética puede ayudar a los futuros padres con antecedentes familiares de deficiencia de piruvatocinasa. El diagnóstico de las personas portadoras del gen a menudo se puede hacer encontrando una disminución en la actividad de la piruvatocinasa en los glóbulos rojos.

Segel GB. Enzymatic Defects. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007: chap 463.