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Enciclopedia médica en español

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Alcaptonuria

Contenido:

Definición    Volver al comienzo

Es un raro trastorno hereditario en el cual la orina se torna de color negro-marrón oscuro con la exposición al aire.

Ver también: error innato del metabolismo

Nombres alternativos    Volver al comienzo

Ocronosis alcaptonúrica; ACU; Deficiencia de la oxidasa del ácido homogentísico

Causas     Volver al comienzo

Un defecto en el gen HGD causa la alcaptonuria.

Este defecto hace que el cuerpo sea incapaz de descomponer en forma apropiada ciertos aminoácidos (tirosina y fenilalanina) y, como resultado, una sustancia llamada ácido homogentísico se acumula en la piel y otros tejidos corporales. Este ácido sale del cuerpo a través de la orina, la cual se torna de color marrón-negro cuando se mezcla con el aire.

La alcaptonuria es hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Para contraer esta enfermedad, cada uno de los padres tiene que pasarle al hijo una copia del gen defectuoso HGD.

Síntomas    Volver al comienzo

La orina en el pañal de un bebé se puede oscurecer y tornarse casi negra después de varias horas. Sin embargo, muchas personas con esta afección pueden no saber que la padecen hasta mediados de la edad adulta (alrededor de los 40 años) cuando se presentan problemas articulares y de otro tipo.

Los síntomas pueden abarcar:

Pruebas y exámenes    Volver al comienzo

Para verificar si hay presencia de alcaptonuria, se hace un examen de orina ( análisis de orina). Si a la orina se le agrega cloruro férrico, éste hará que la orina se torne de un color negro en pacientes con esta afección.

Tratamiento    Volver al comienzo

Algunos pacientes obtienen beneficios con una dosis alta de vitamina C. Esto ha demostrado que disminuye la acumulación del pigmento marrón en el cartílago y puede reducir el desarrollo de artritis.

Pronóstico    Volver al comienzo

Se espera un buen resultado.

Posibles complicaciones    Volver al comienzo

Las personas con esta afección también pueden padecer artritis en la vida adulta. La acumulación de ácido homogentísico en el cartílago ocasiona artritis en aproximadamente el 50% de los adultos mayores que tienen alcaptonuria.

Cuándo contactar a un profesional médico    Volver al comienzo

Consulte con el médico si nota que su orina o la orina de su hijo se torna castaño oscura o negra con la exposición al aire.

Prevención    Volver al comienzo

No hay una forma de prevención conocida.

Referencias    Volver al comienzo

Chakrapani A, Holme E. Disorders of tyrosine metabolism. In: Fernandes J, Saudubray J-m, van den Berghe G, Walter JH, eds. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 4th ed. New York, NY: Springer;2006:chap 18.

Actualizado: 4/15/2009

Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Division of Human Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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