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Porfiria

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Porfiria cutánea tardía en las manos
Porfiria cutánea tardía en las manos

Definición    Volver al comienzo

Las porfirias son un grupo de trastornos hereditarios en los cuales una parte importante de la hemoglobina, llamada hemo, no se produce apropiadamente. El hemo también se encuentra en la mioglobina, una proteína que está en ciertos músculos.

Nombres alternativos    Volver al comienzo

Porfiria intermitente aguda; Coproporfiria hereditaria; Porfiria eritropoyética congénita; Protoporfiria eritropoyética

Causas    Volver al comienzo

Normalmente, el cuerpo produce hemo en un proceso de múltiples pasos y las porfirinas se producen durante varios pasos de este proceso. El paciente con porfiria tiene una falta (deficiencia) de ciertas enzimas necesarias para este proceso. Esto provoca que se acumulen cantidades anormales de porfirinas (o químicos conexos) en el cuerpo.

Existen muchas formas diferentes de porfiria y el tipo más común es la porfiria cutánea tardía.

Drogas, infección, alcohol y hormonas como los estrógenos pueden desencadenar ataques de ciertos tipos de porfiria.

Síntomas    Volver al comienzo

Las porfirias involucran tres síntomas principales:

Los ataques pueden ocurrir en forma súbita, generalmente con dolor de estómago fuerte, seguido de vómito y estreñimiento. Estar al sol puede causar dolor, sensaciones de calor, ampollas, al igual que enrojecimiento e hinchazón de la piel. Las ampollas sanan lentamente, a menudo con cicatrización o cambios en el color de la piel, y pueden ser deformantes. La orina se puede tornar de color rojo o marrón después de un ataque.

Otros síntomas pueden abarcar:

Los ataques agudos algunas veces son potencialmente mortales y producen desequilibrios electrolíticos, presión arterial baja y shock.

Pruebas y exámenes    Volver al comienzo

El médico llevará a cabo un examen físico, el cual incluye la auscultación del corazón. Usted puede presentar frecuencia cardíaca rápida (taquicardia). El médico puede encontrar que los reflejos tendinosos profundos (reflejo rotuliano) no funcionan en forma apropiada.

Los exámenes de sangre y orina pueden revelar problemas renales u otros problemas. Hay exámenes especiales que pueden medir las porfirinas en la sangre.

Algunos de los otros exámenes que se pueden llevar a cabo comprenden:

Tratamiento    Volver al comienzo

Algunos de los medicamentos utilizados para tratar un ataque súbito (agudo) de porfiria pueden abarcar:

Otros tratamientos pueden abarcar:

Dependiendo del tipo de porfiria que usted tenga, el médico le puede solicitar:

Pronóstico    Volver al comienzo

Las porfirias son enfermedades de por vida con síntomas que aparecen y desaparecen. Algunas formas de la enfermedad causan más síntomas que otros. El tratamiento apropiado y el hecho de evitar los desencadenantes pueden ayudar a reducir el tiempo entre los ataques.

Posibles complicaciones    Volver al comienzo

Cuándo contactar a un profesional médico    Volver al comienzo

Busque atención médica tan pronto como tenga signos de un ataque agudo. Igualmente, consulte con el médico acerca del riesgo de esta enfermedad si tiene un largo historial de dolor abdominal sin diagnosticar, problemas nerviosos y musculares y sensibilidad a la luz solar.

Prevención    Volver al comienzo

La asesoría genética le puede servir a los futuros padres con antecedentes familiares de cualquier tipo de porfiria.

Referencias    Volver al comienzo

Anderson K. The porphyrias. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 229.

Actualizado: 3/2/2009

Versión en inglés revisada por: David C. Dugdale, III, MD, Professor of Medicine, Division of General Medicine, Department of Medicine, University of Washington School of Medicine; and Yi-Bin Chen, MD, Leukemia/Bone Marrow Transplant Program, Massachusetts General Hospital. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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