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Enciclopedia médica en español |
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Definición Volver al comienzo
Es un trastorno del movimiento que se transmite de padres a hijos (hereditario).
Causas, incidencia y factores de riesgo Volver al comienzo
Hallervorden-Spatz generalmente comienza en la infancia.
La mayoría de los casos de esta enfermedad se deben a un defecto en un gen que produce una proteína llamada pantotenato cinasa 2. Los pacientes con este defecto genético presentan una acumulación de hierro en partes del cerebro.
Síntomas Volver al comienzo
Signos y exámenes Volver al comienzo
Una evaluación del sistema nervioso (neurológica) mostrará:
Si otros miembros de la familia están afectados, esto puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Con las pruebas genéticas, se puede buscar el gen defectuoso causante de la enfermedad. Sin embargo, este examen aún no está ampliamente disponible y sólo se encuentra en ciertos laboratorios de investigación.
Exámenes como las imágenes por resonancia magnética pueden ayudar a descartar otras enfermedades y problemas de movimiento.
Tratamiento Volver al comienzo
El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas. Aunque no existe tratamiento específico para la enfermedad de Hallervorden-Spatz, tomar ciertas vitaminas, como pantotenato, coenzima Q10 y otros antioxidantes, puede ayudar.
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo
La enfermedad de Hallervorden-Spatz empeora y causa daño a los nervios con el tiempo. Esta enfermedad conduce a una falta de movimiento y a menudo a la muerte a comienzos de la edad adulta.
Complicaciones Volver al comienzo
Los medicamentos que se utilizan para el tratamiento de los síntomas pueden causar complicaciones. Ser incapaz de moverse a raíz de la enfermedad puede llevar a:
Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo
Consulte con el médico si su hijo desarrolla:
Prevención Volver al comienzo
Se recomienda asesoría genética para las familias afectadas por esta enfermedad. No se conoce ninguna forma de prevenirla.
Referencias Volver al comienzo
Jankovic J. Movement disorders. In: Goetz CG, ed. Textbook of Clinical Neurology. 3rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 34.
Actualizado: 9/22/2008 Versión en inglés revisada por: Daniel B. Hoch, PhD, MD, Assistant Professor of Neurology, Harvard Medical School Department of Neurology, Massachusetts General Hospital. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
