Es un grupo de trastornos hereditarios en los que se desarrollan ampollas en la piel como respuesta a una lesión menor.

Existen 4 tipos de principales de epidermólisis ampollosa:

• Epidermólisis ampollosa distrófica
• Epidermólisis ampollosa simple
• Epidermólisis ampollosa hemidesmosómica
• Epidermólisis ampollosa juntural

Otro tipo poco común de epidermólisis ampollosa, llamado epidermólisis ampollosa adquirida, es un trastorno autoinmunitario. Puede ser difícil diferenciar esta afección de otro trastorno cutáneo autoinmunitario llamado penfigoide de la membrana mucosa.

Dependiendo del tipo de epidermólisis ampollosa, la afección puede variar desde una formación menor de ampollas en la piel hasta una forma letal que compromete otros órganos. La afección generalmente comienza al momento de nacer o poco después. Sin embargo, la epidermólisis ampollosa adquirida usualmente aparece en adultos de más de 50 años, aunque puede ocurrir en niños. Igualmente, los casos leves de epidermólisis ampollosa simple pueden permanecer sin diagnosticar hasta la edad adulta.

La identificación del tipo exacto de epidermólisis ampollosa es complicada e incluso dentro de los tipos principales mencionados, hay muchos subtipos. Por ejemplo, Weber-Cockayne es la forma más común de epidermólisis ampollosa simple. Este tipo involucra formación de ampollas en las palmas de las manos y las plantas de los pies y puede incluir igualmente sudoración excesiva.

Todos los diferentes tipos de epidermólisis ampollosa generalmente son hereditarios. Por lo tanto, tener antecedentes familiares de esta enfermedad, especialmente uno de los padres afectado, es un factor de riesgo. El patrón hereditario puede ser dominante o recesivo. Una forma dominante significa que un niño puede heredar la enfermedad si sólo uno de los padres la tiene, mientras que la forma recesiva significa que ambos padres deben portar un gen y transmitirlo al niño para que éste tenga la enfermedad. Las formas recesivas de la epidermólisis ampollosa tienden a ser más graves.

El rasgo distintivo de estas afecciones es la formación de ampollas grandes llenas de líquido que se desarrollan en respuesta a un trauma menor. Algunos bebés pueden tener ampollas grandes al nacer y en otros comenzar poco después del nacimiento. Las excoriaciones (desgaste) de la piel, el frotamiento o incluso el incremento de la temperatura ambiente puede hacer que se formen ampollas.

En las formas graves, la cicatrización después de la formación de ampollas puede causar deformidades, fusión de los dedos de las manos y de los pies, y deformidades por contracturas (por ejemplo, a nivel de los dedos, los codos y las rodillas). Si hay compromiso de la boca y el estómago, la formación de ampollas y la cicatrización llevan a que se presenten dificultades para alimentarse y deglutir.

Una infección secundaria es común.

Los síntomas dependen del tipo de epidermólisis ampollosa, pero pueden incluir:

• Llanto ronco, tos u otras dificultades respiratorias
• Alopecia (pérdida del cabello)
• Formación de ampollas alrededor de los ojos y la nariz
• Formación de ampollas en el interior o alrededor de la boca y en la garganta, causando dificultad para la alimentación y dificultad para deglutir
• Formación de ampollas en la piel como resultado de un traumatismo menor o de un cambio en la temperatura
• Formación de ampollas al momento de nacer
• Anomalías dentales tales como caries en los dientes
• Milios (protuberancias o granos blancos diminutos)
• Deformidad o pérdida de las uñas

Para la epidermólisis ampollosa adquirida, existe una asociación con la enfermedad de Crohn (una enfermedad intestinal inflamatoria) y, posiblemente, con lupus. Los adultos con este tipo de epidermólisis ampollosa también pueden tener síntomas de estas otras afecciones.

El médico puede sospechar de epidermólisis ampollosa con base en la apariencia de la piel.

Se necesitan pruebas genéticas, una biopsia de piel y exámenes microscópicos especiales para confirmar el diagnóstico. Los exámenes de inmunofluorescencia o microscopía de electrones generalmente se hacen en biopsias de piel.

Los exámenes cutáneos especiales se utilizan para diferenciar la epidermólisis ampollosa adquirida en un niño (que realmente sucede en raras ocasiones) de otras formas de epidermólisis ampollosa.

El médico también puede realizar un examen de sangre para ver si hay anemia. En caso de haber heridas que no estén cicatrizando muy bien, se hace un cultivo para buscar una infección bacteriana.

Si se presentan dificultades para deglutir o alimentarse, se puede llevar a cabo una endoscopia del tracto superior o un tránsito esofagogastroduodenal.

En un bebé con epidermólisis ampollosa o con sospecha de esta enfermedad, se hace un seguimiento muy de cerca de las curvas de crecimiento.

Si se presentan contracturas, se evaluará el rango de movimiento de las extremidades.

El objetivo del tratamiento es prevenir la formación de ampollas y las complicaciones posteriores. La magnitud del tratamiento que se necesita depende de la gravedad de la enfermedad. Las recomendaciones a menudo incluyen medidas para evitar el trauma (daño) cutáneo y evitar las temperaturas cálidas.

Para prevenir la infección, se requiere de un excelente cuidado de la piel, especialmente si algunas áreas con ampollas desarrollan costras o quedan desnudas (expuestas o en carne viva). Siga las instrucciones del médico al pie de la letra. Las recomendaciones podrían incluir terapia de hidromasaje regular y aplicación de ungüentos antibióticos a estas áreas similares a heridas. El médico le hará saber si se requiere un vendaje o un apósito y de qué tipo.

Si se presentan dificultades para deglutir, se puede prescribir el uso de esteroides orales durante períodos cortos. Sin embargo, el uso de esteroides para la epidermólisis ampollosa por largo tiempo generalmente no se recomienda. Si se presenta cándida en la boca o el esófago, igualmente se debería prescribir un medicamento para esa infección secundaria.

La buena higiene dental es muy importante, incluyendo las visitas regulares al odontólogo, y es mejor que se haga bajo el cuidado continuo de un odontólogo con experiencia en el tratamiento de personas con epidermólisis ampollosa.

La nutrición adecuada es igualmente importante. Cuando la lesión cutánea es extensa, se pueden necesitar calorías y proteínas adicionales para ayudar en la recuperación. Trabaje de la mano con un nutricionista. Cuando se presenten ampollas o complicaciones en la boca o el esófago, evite los alimentos duros o quebradizos, tales como galletas, nueces y papas fritas. El consumo de alimentos suaves puede ayudar a prevenir el empeoramiento de estas lesiones.

Trabajar con un fisioterapeuta puede ayudar a mantener el rango completo de movimiento en las articulaciones y minimizar las contracturas.

Se pueden necesitar injertos de piel para las áreas cutáneas ulceradas o desnudas. De igual manera, se podrían recomendar otros procedimientos quirúrgicos para complicaciones de la epidermólisis ampollosa, como la dilatación del esófago si se presenta estenosis (estrechamiento), reparación de las deformidades de la mano y extirpación de cualquier tipo de lesiones por carcinoma escamocelular que se presenten.

Otros tratamientos para la epidermólisis ampollosa que están bajo investigación son, entre otros, la terapia de proteínas y la terapia genética.

La epidermólisis ampollosa adquirida se puede tratar con esteroides orales y medicamentos que inhiben el sistema inmunitario. Sin embargo, éstos pueden incrementar el riesgo de infección secundaria. Asimismo, se están realizando estudios usando interferón.

Lo que suceda depende de la gravedad de la enfermedad. Las formas leves de la epidermólisis ampollosa mejoran con la edad. La cicatrización de algunos tipos de epidermólisis ampollosa puede restringir significativamente la movilidad y alterar las actividades diarias. Las formas letales de esta enfermedad tienen una tasa de mortalidad muy alta. (Ver sección de complicaciones).

• Anemia
• Muerte: la tasa de mortalidad es hasta del 87% en el primer año de vida para los bebés con la forma letal de epidermólisis ampollosa juntural. Por otro lado, es posible que la epidermólisis ampollosa distrófica y la simple heredadas de manera dominante y las formas leves de la epidermólisis ampollosa juntural pueden no disminuir absolutamente la expectativa de vida.
• Estenosis esofágica
• Trastornos oculares, incluso ceguera
• Infección incluyendo sepsis
• Pérdida de funcionamiento de manos y pies
• Distrofia muscular
• Enfermedad periodontal
• Desnutrición grave causada por la dificultad para alimentarse, que lleva retraso en el desarrollo
• Cáncer cutáneo escamocelular: si alguien con epidermólisis ampollosa sobrevive a la infancia, la causa de muerte más común es el cáncer escamocelular metastásico de la piel. Este cáncer de piel ocurre en aquellas personas con epidermólisis ampollosa distrófica heredada de manera recesiva. Las personas con epidermólisis ampollosa a menudo desarrollan este cáncer de piel entre las edades de 15 a 35 años. Además, el cáncer cutáneo puede ocurrir en cualquier parte de la piel. En otras palabras, a diferencia del público general, no es más probable que se presente en áreas expuestas al sol.

Consulte con el médico si el bebé presenta cualquier tipo de ampollas poco después del nacimiento. Si tiene antecedentes familiares de epidermólisis ampollosa y planea tener hijos, le puede servir la asesoría genética.

Se recomienda la asesoría genética para los potenciales padres que tengan antecedentes familiares de cualquier forma de epidermólisis ampollosa.

Durante el embarazo, hay disponibilidad de muestra de vellosidades coriónicas para examinar el feto. Para parejas en alto riesgo de tener un hijo con esta enfermedad, el examen se puede hacer en la semana 8 a 10 del embarazo. Hable con el obstetra y genetista.

Para prevenir el trauma y formación de ampollas en la piel, puede ayudar el hecho de usar almohadillas en las áreas susceptibles de traumatismo como los codos, las rodillas, los tobillos y las nalgas. Asimismo, evite los deportes de contacto.

Los pacientes con epidermólisis ampollosa adquirida que estén tomando esteroides por más de un mes pueden requerir suplementos de calcio y vitamina D para prevenir la osteoporosis.