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Enciclopedia médica en español |
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Nombres alternativos Volver al comienzo
Síndrome de EdwardsDefinición Volver al comienzo
Es un trastorno genético asociado con la presencia de material extra del cromosoma 18.
Causas, incidencia y factores de riesgo Volver al comienzo
La trisomía 18 es un síndrome relativamente común que afecta aproximadamente a 1 de cada 3.000 nacidos vivos y es tres veces más común en las niñas que en los niños. El síndrome es causado por la presencia de un material adicional del cromosoma 18, que interfiere con el desarrollo normal.
Síntomas Volver al comienzo
Signos y exámenes Volver al comienzo
El examen de la mujer embarazada puede mostrar un útero inusualmente grande y líquido amniótico adicional. Cuando el niño nace, se puede observar una placenta inusualmente pequeña.
El examen físico del bebé puede mostrar patrones inusuales de huellas dactilares y las radiografías pueden evidenciar un esternón pequeño. Los estudios cromosómicos muestran trisomía 18, trisomía parcial o translocación.
Con frecuencia, hay signos de cardiopatía congénita, como:
Los exámenes también pueden mostrar problemas renales, como:
Tratamiento Volver al comienzo
El manejo médico de los niños con trisomía 18 se planea caso por caso y depende de las circunstancias individuales del paciente.
Grupos de apoyo Volver al comienzo
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo
El 50% de los bebés con esta afección no sobrevive más allá de la primera semana de vida. Algunos niños han sobrevivido hasta los años de la adolescencia, pero con problemas médicos y del desarrollo graves.
Complicaciones Volver al comienzo
Las complicaciones dependen de los defectos y síntomas específicos.
Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo
La persona debe consultar con el médico y con un experto en genética si ha tenido un hijo con trisomía 18 y planea tener otro hijo.
Prevención Volver al comienzo
El diagnóstico prenatal de la trisomía 18 es posible con una amniocentesis, muestra de vellosidades coriónicas y estudios cromosómicos en células amnióticas. Los padres que tienen hijos con trisomía 18 por translocación y deseen tener más hijos deben someterse a estudios cromosómicos, debido a que presentan un riesgo mayor de tener otro hijo con trisomía 18.
Actualizado: 7/2/2007 Versión en inglés revisada por: Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of HumanGenetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
