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Definición Volver al comienzo
Es una enfermedad hereditaria muy poco común que puede llevar a ceguera, sordera, diabetes y obesidad.
Causas, incidencia y factores de riesgo Volver al comienzo
El síndrome de Alström es un trastorno hereditario autosómico recesivo, lo que significa que una persona debe heredar una copia de un gen defectuoso de ambos padres para resultar afectada. Este trastorno es extremadamente raro, pero es más común en países como Holanda y Suecia que en los Estados Unidos.
Se ha identificado el gen alterado ALMS 1, pero aún no se sabe en qué forma dicho gen causa la enfermedad.
Síntomas Volver al comienzo
Ocasionalmente, también se puede presentar lo siguiente:
Signos y exámenes Volver al comienzo
Un oftalmólogo examinará los ojos. El paciente puede presentar reducción en la visión.
Se pueden llevar a cabos exámenes para verificar:
Tratamiento Volver al comienzo
No existe ningún tratamiento específico para este síndrome, pero el tratamiento para síntomas puede abarcar:
Grupos de apoyo Volver al comienzo
Alström Syndrome International: www.alstrom.org
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo
Es probable que se presente lo siguiente:
La insuficiencia renal y hepática pueden empeorar.
Complicaciones Volver al comienzo
Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo
Consulte con el médico si sospecha de síntomas de diabetes, como aumento de la sed y de la micción. Igualmente, busque atención médica si sospecha que su hijo no puede ver ni escuchar normalmente.
Actualizado: 8/1/2008 Versión en inglés revisada por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Assistant Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.