Es un raro trastorno congénito que afecta el crecimiento de los huesos. Las principales características abarcan deficiencia de la hormona del crecimiento, con acortamiento de partes de las extremidades más alejadas de la parte media del cuerpo.

El síndrome de Ellis van Creveld se hereda como un rasgo autosómico recesivo que resulta de defectos en uno de los dos genes del síndrome de Ellis van Creveld (EVC y ECV2). Los dos genes están uno cerca del otro en el cromosoma 4, aunque no es clara la forma como esta disposición inusual afecta la presentación del síndrome.

La gravedad de la enfermedad varía de una persona a otra. La mayor tasa de esta afección se observa entre la población de la Vieja Orden Amish del condado Lancaster en Pensilvania.

• Mortinato (común)
• Muerte a comienzos de la lactancia (común)
• Deficiencia de la hormona del crecimiento
• Brazos y piernas cortas, especialmente el antebrazo y la parte inferior de la pierna
• Cabello escaso, ausente o de textura fina
• Labio leporino o paladar hendido
• Anomalías dentales:
  • dientes en forma de clavija
  • dientes muy espaciados
  • dientes presentes desde el nacimiento (dientes natales)
  • Ausencia o retraso en la formación de los dientes
• Anomalías de las uñas, incluyendo ausencia o deformidades en las uñas
• Rango de movimientos limitado
• Dedos adicionales (polidactilia)
• Epispadias o un testículo no descendido (criptorquidia)
• Defectos cardíacos tales como un orificio en el corazón, comunicación interauricular

• Una radiografía del esqueleto puede mostrar fusión de los huesos de la muñeca y puntas de los dedos en forma de cono
• Ecocardiografía
• Análisis de orina
• Radiografía de tórax que muestra costillas cortas
• El ultrasonido puede localizar un testículo no descendido
• Puede haber disponibilidad de pruebas genéticas para las mutaciones en el gen EVC

El tratamiento depende del sistema corporal afectado y de la gravedad del problema. Esta afección en sí misma no es curable, pero muchas de las complicaciones sí se pueden tratar.

El pronóstico depende del sistema corporal comprometido y del nivel de compromiso del mismo.

• Dificultad para respirar
• Cardiopatía congénita, en especial una comunicación interauricular
• Enfermedad renal
• Anomalías óseas

Se debe consultar con el médico si el niño presenta síntomas de este síndrome. Si la persona tiene una historia familiar con antecedentes del síndrome de Ellis-van Creveld y el niño presenta alguno de los síntomas mencionados, es mejor visitar al médico.

Se recomienda asesoría genética a los futuros padres que tengan algún antecedente familiar del síndrome de Ellis van Creveld.