Diagnóstico prenatal

Por más de 4,000 años, las personas han observado que ciertas enfermedades se presentan en determinadas familias, pero "la razón" era desconocida hasta que la ciencia moderna mostró cómo se trasmite la información genética.

La medicina actual reconoce que las enfermedades genéticas se heredan sobre la base de la naturaleza del ADN, los genes y los cromosomas. Ahora que se ha completado la secuencia del genoma humano, los científicos pueden estudiar mejor cómo los cambios en el ADN causan enfermedad en los humanos y finalmente esto ayudará en el diagnóstico y tratamiento de trastornos genéticos.

Muchas enfermedades que involucran un sólo defecto en los genes ahora se pueden diagnosticar muy temprano en el embarazo. El diagnóstico prenatal examina células fetales en la sangre, el líquido amniótico o las vellosidades coriónicas de la madre. Con esto, se pueden detectar problemas mientras el bebé todavía está creciendo o después del nacimiento. A finales del embarazo, se puede examinar la sangre del cordón umbilical.

Las parejas que tienen un riesgo alto de transmitir un trastorno genético (hereditario) a un hijo pueden considerar la posibilidad de hacerse un diagnóstico genético preimplantatorio (DGPI). El procedimiento se realiza en el laboratorio después de la inseminación artificial aproximadamente de 3 a 4 días después de la fecundación.

Los científicos del laboratorio retiran una sola célula de cada embrión y examinan el material en búsqueda de trastornos genéticos específicos. De acuerdo con la American Society for Reproductive Medicine (Sociedad Estadounidense para la Medicina Reproductiva), un diagnóstico genético preimplantatorio puede ayudar a los padres a decidir qué embriones implantar, lo cual disminuye la probabilidad de transmitirle un trastorno a su hijo. La técnica es polémica y no se ofrece en todos los centros médicos.

La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico. Algunos padres se deciden por el embarazo y hacen que el estado patológico del feto sea determinado al comienzo de éste. El embarazo se continúa si el feto está libre de la enfermedad.

Si se identifica la anomalía genética en el feto, los padres que deciden continuar el embarazo pueden prepararse mejor para cuidar al bebé, informándose acerca de la enfermedad con anticipación. Por ejemplo, si un bebé nace con una enfermedad genética que lleva a que se presenten problemas en la dieta, tanto la madre como el bebé pueden necesitar tratamiento con dietas especiales.

Con base en la asesoría genética y la gravedad y posibilidad de tratamiento potencial de la enfermedad particular, los padres pueden decidir adoptar, embarazarse con un óvulo o espermatozoides de un donante conocido o desconocido que no esté afectado, evitar el embarazo o provocar un aborto de un feto afectado.

La asesoría genética es útil para cualquier adulto, niño o recién nacido que muestre síntomas inusuales que se sepa o se sospeche que son causados por una afección genética. La asesoría ayudará a las familias a escoger el tratamiento y cuidados, al igual que la operación temprana, cuando sea posible.

Las personas también pueden buscar asesoría genética si creen que están en riesgo de desarrollar un trastorno genético con base en sus antecedentes familiares. La asesoría puede o no llevar a que la persona se someta a exámenes para determinar su "estado de portador" de una enfermedad en particular.

Ver también:

• Herencia y enfermedad (genética)