Considerada una metabolopatía congénita, es un trastorno que se transmite de padres a hijos, por el cual el cuerpo no puede descomponer ciertas proteínas y grasas, lo que da como resultado la acumulación de una sustancia llamada ácido metilmalónico en la sangre.

La enfermedad generalmente se diagnostica en el primer año de vida. Es un trastorno autosómico recesivo, lo cual significa que el gen defectuoso tiene que ser heredado de ambos padres.

Aproximadamente 1 de cada 25.000 a 48.000 bebés nacen con esta afección; sin embargo, la tasa real puede ser mayor, debido a que muchos recién nacidos pueden morir antes de que la enfermedad sea siquiera diagnosticada. Esta enfermedad afecta por igual a niños y niñas.

La enfermedad puede causar convulsiones y accidente cerebrovascular. Los bebés pueden parecer normales al nacer, pero presentan síntomas una vez que empiezan a consumir más proteína, lo cual puede hacer que la afección empeore.

Los síntomas abarcan:

• Enfermedad cerebral que empeora (encefalopatía progresiva)
• Deshidratación
• Retrasos en el crecimiento
• Desarrollo retardado
• Letargo
• Infecciones recurrentes por levaduras
• Convulsiones
• Vómitos

Los exámenes para la acidemia metabólica generalmente se llevan a cabo como parte de los exámenes del recién nacido. El Departamento de Salud y Recursos Humanos de los Estados Unidos (U.S. Department of Health and Human Services ) recomienda realizar exámenes para esta afección al nacer, dado que se han demostrado los beneficios de una detección y tratamiento precoces.

Los exámenes que se pueden llevar a cabo para diagnosticar esta afección abarcan:

• Prueba de amoníaco
• Gasometría arterial
• Conteo sanguíneo completo
• TC o IRM del cerebro
• Niveles de electrolitos
• Pruebas genéticas
• Examen de sangre para ácido metilmalónico
• Examen de aminoácido en plasma

El tratamiento consiste en suplementos de cobalamina y carnitina, al igual que una dieta baja en proteínas. La dieta del niño se tiene que controlar de manera cuidadosa.

Si los suplementos no ayudan, el médico también puede recomendar una dieta que evite sustancias llamadas isoleucina, treonina, metionina y valina.

El trasplante de hígado o riñón (o ambos) ha demostrado que ayuda a algunos pacientes. Estos trasplantes le suministran al cuerpo nuevas células que ayudan a descomponer el ácido metilmalónico normalmente.

Es posible que un paciente no sobreviva al primer ataque.

• Coma
• Muerte
• Insuficiencia renal

Se debe buscar asistencia médica de inmediato si un niño está presentando una convulsión por primera vez y a los niños que presenten signos de retraso o insuficiencia en el desarrollo se los debe llevar al pediatra.

Una dieta baja en proteína puede ayudar a reducir el número de ataques de acidemia y los pacientes que padecen esta afección deben evitar a las personas que estén enfermas.

La asesoría genética le puede servir a las parejas con antecedentes familiares de este trastorno que deseen tener un hijo.

Rezvani I. Defects in metabolism of amino acids. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 85.