La hiperbilirrubinemia familiar transitoria es un trastorno metabólico que se transmite de padres a hijos. Los bebés que padecen este trastorno nacen con ictericia severa.

Se cree que la hiperbilirrubinemia familiar transitoria es un trastorno hereditario, autosómico recesivo, que ocurre cuando el cuerpo no descompone o metaboliza apropiadamente una cierta forma de bilirrubina, lo cual hace que los niveles de ésta se acumulen rápidamente en el organismo. Los niveles altos son tóxicos para el cerebro y pueden causar la muerte del individuo.

El recién nacido puede presentar:

• Piel amarilla (ictericia)
• Ojos amarillos (ictericia) 
• Letargo  

Cuando no hay tratamiento, se pueden presentar convulsiones y problemas neurológicos (kernicterus o ictericia nuclear)

Los exámenes de sangre para determinar los niveles de bilirrubina pueden identificar la gravedad de la ictericia.

Se utiliza la fototerapia con luz azul para el tratamiento de niveles altos de bilirrubina y, algunas veces, es necesario realizar una exanguinotransfusión.  

Los bebés que reciben tratamiento pueden tener un pronóstico bueno, de lo contrario, se desarrollan complicaciones graves. Este trastorno tiende a mejorar con el tiempo.

Si la condición no se trata, se pueden presentar deficiencias neurológicas severas o la muerte.

Aunque existe alta probabilidad de que este problema se identifique inmediatamente después del parto, se debe consultar al médico si se nota que la piel del bebé se está tornando amarillenta. Existen otras causas de ictericia en el recién nacido que se tratan con facilidad.

Las complicaciones potencialmente serias de este trastorno se pueden prevenir en forma significativa con la fototerapia