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Enciclopedia médica en español |
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Nombres alternativos Volver al comienzo
Enfermedad de Werdnig-HoffmannDefinición Volver al comienzo
Es un grupo de enfermedades hereditarias que provocan degeneración y debilidad muscular progresiva, que finalmente llevan a la muerte.
Causas, incidencia y factores de riesgo Volver al comienzo
La atrofia muscular espinal (SMA, por sus siglas en inglés) es un grupo de diferentes enfermedades musculares. Tomadas en grupo, es la segunda causa principal de enfermedad neuromuscular. La mayor parte del tiempo, una persona tiene que heredar el gen defectuoso de ambos padres para estar afectado. Aproximadamente 4 de cada 100,000 personas padecen la afección.
La forma más severa es la atrofia muscular espinal tipo I, también llamada enfermedad de Werdnig-Hoffman. Los bebés con atrofia muscular espinal tipo II tienen síntomas menos severos a comienzos del período de lactancia, pero se debilitan de forma progresiva con los años. La atrofia muscular espinal tipo III es la forma menos severa de la enfermedad.
La atrofia muscular espinal puede aparecer en la adultez en ocasiones poco frecuentes, usualmente como una forma más leve de la enfermedad.
Los antecedentes familiares de este tipo de atrofia son un factor de riesgo para todos los tipos de este trastorno.
Síntomas Volver al comienzo
Los bebés con atrofia muscular espinal tipo I nacen con muy poco tono muscular, músculos débiles, al igual que con problemas respiratorios y de alimentación. Con la atrofia muscular espinal tipo III, los síntomas pueden no aparecer hasta el segundo año de vida.
A menudo, la debilidad se nota primero en los músculos de los hombros y en los músculos proximales de las piernas. La debilidad empeora con el tiempo y finalmente se vuelve severa.
Síntomas en un bebé:
Síntomas en un niño:
Signos y exámenes Volver al comienzo
El médico elaborará una historia clínica cuidadosa y llevará a cabo un examen del sistema nervioso y del cerebro (neurológico) para averiguar si hay:
Exámenes:
Tratamiento Volver al comienzo
No hay tratamiento para la debilidad progresiva causada por la enfermedad. Los cuidados complementarios son importantes y es necesario prestar atención al sistema respiratorio pues es común que las personas afectadas tengan problemas para eliminar las secreciones. Las complicaciones respiratorias son frecuentes.
La fisioterapia es importante para prevenir contracciones de los músculos y tendones y la curvatura anormal de la columna ( escoliosis). Puede ser necesario el uso de aparatos ortopédicos.
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo
El período de vida en la atrofia muscular espinal tipo I rara vez es mayor a 2 a 3 años. El tiempo de supervivencia con el tipo II es mayor, pero la enfermedad mata a la mayoría de las personas afectadas cuando todavía son niños. Los niños con el tipo III de la enfermedad pueden sobrevivir hasta comienzos de la edad adulta. Sin embargo, las personas con todas las formas de la enfermedad sufren de debilidad y flojera cada vez mayor.
Complicaciones Volver al comienzo
Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo
Llame al médico si su hijo:
La dificultad respiratoria puede convertirse rápidamente en una situación de emergencia.
Prevención Volver al comienzo
Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares de atrofia muscular espinal.
Referencias Volver al comienzo
Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. The hip. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Elsevier;2007:chap 606.
Actualizado: 12/17/2008 Versión en inglés revisada por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Assistant Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine; and Daniel B. Hoch, PhD, MD, Assistant Professor of Neurology, Harvard Medical School, Department of Neurology, Massachusetts General Hospital. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
