Es un examen de sangre que mide el nivel de una sustancia llamada GALT, que ayuda a descomponer los azúcares de la leche (lactosa/galactosa).

Prueba de detección para galactosemia; GALT; Gal-1-PUT

La sangre se extrae de una vena, usualmente de la parte interior del codo o del dorso de la mano. El sitio de punción se limpia con un desinfectante (antiséptico). El médico envuelve una banda elástica alrededor de la parte superior del brazo con el fin de aplicar presión en el área y hacer que la vena se llene de sangre.

Luego, el médico introduce suavemente una aguja en la vena y recoge la sangre en un frasco hermético o en un tubo adherido a la aguja. La banda elástica se retira del brazo.

Una vez que se ha recogido la muestra de sangre, se retira la aguja y se cubre el sitio de punción para detener cualquier sangrado.

En bebés o en niños pequeños, se puede utilizar un instrumento puntiagudo llamado lanceta para punzar la piel y hacerla sangrar. La sangre se recoge en un tubo pequeño de vidrio llamado pipeta, en un portaobjetos o en una tira reactiva. Finalmente, se puede colocar un vendaje sobre el área si hay algún sangrado.

Para ayudar a preparar al bebé para este examen, ver preparación de un bebé para un examen o procedimiento (nacimiento hasta un año).

Cuando se inserta la aguja para extraer la sangre, algunos bebés sienten un dolor moderado, mientras que otros sólo sienten un pinchazo o sensación de picadura. Posteriormente, puede haber algo de sensación pulsátil.

Este es un examen de detección para galactosemia.

En las dietas normales, la mayor parte de la galactosa proviene de la descomposición ( metabolismo) de la lactosa, que se encuentra en la leche y sus derivados. Aproximadamente 1 de cada 65,000 bebés recién nacidos carece de una sustancia (enzima) llamada GALT, sin la cual el cuerpo no puede descomponer la galactosa, y esta sustancia se acumula en la sangre. El consumo continuo de productos lácteos puede llevar a que se presente:

• Cataratas
• Cirrosis
• Retraso del desarrollo
• Ictericia
• Hepatomegalia
• Retardo mental

Ésta puede ser una afección seria si no recibe tratamiento.

El rango normal es de 18.5 a 28.5 U/g Hb (unidades por gramo de hemoglobina).

Los rangos de los valores normales pueden variar ligeramente entre diferentes laboratorios. Hable con el médico acerca del significado de los resultados específicos de su examen.

Un resultado anormal sugiere la presencia de galactosemia, pero se tienen que hacer exámenes adicionales para confirmar el diagnóstico.

Si su hijo tiene galactosemia, debe consultar rápidamente a un especialista en genética. El niño debe ponerse inmediatamente en una dieta sin leche, lo cual significa que no debe consumir ni leche materna ni leche animal. Como sustitutos, generalmente se utilizan la leche de soya (soja) y las fórmulas infantiles a base de soya. Para información más detallada, ver el artículo sobre galactosemia.

Las venas y las arterias varían en tamaño de un paciente a otro y de un lado del cuerpo a otro, razón por la cual extraer sangre de algunas personas puede ser más difícil que de otras.

Otros riesgos asociados con la extracción de sangre son leves, pero pueden ser:

• Sangrado excesivo
• Desmayo o sensación de mareo
• Hematoma (acumulación de sangre debajo de la piel)
• Infección (un riesgo leve cada vez que se presenta ruptura de la piel)

El diagnóstico precoz es importante, debido a que la enfermedad puede tratarse eliminando la leche de la dieta.

Cada estado exige que a todos los recién nacidos se les practiquen exámenes de detección para este trastorno. Estas pruebas de detección se establecen para que sean muy sensibles, de tal manera que no pasen por alto muchos bebés con galactosemia. Debido a esto, los resultados falsos positivos pueden ocurrir. Si su hijo tiene un resultado anormal en el examen, deben hacerse exámenes de control para confirmar el resultado.

Ver: pruebas de detección para recién nacidos